親愛的家長們，遺傳代謝病雖種類繁多，但新生兒篩查的實施為我們提供了及早發現和治療的機會。劉顥筌醫師提醒，不必過度緊張，許多疾病在早期檢查中即可被發現。我國新生兒疾病篩查項目已覆蓋多種可干預疾病，如先天性甲狀腺功能減低癥和苯丙酮尿癥。關注兒童健康，從每一次體檢開始，讓我們共同守護孩子們的成長之路。

原來及早發現這么重要!解析14種新生兒先天性代謝異常疾病

遺傳代謝病就是有代謝功能缺陷的一類遺傳病，多為單基因遺傳病，包括氨基酸、有機酸、脂肪酸等先天性的代謝缺陷。

再者，劉顥筌醫師提醒，就臺灣目前的醫學，一些臨床上的重大疾病恐導致的重大異常，新生兒檢查或后續的嬰幼兒健檢大部分都能發現，家長無須過于擔心或緊張。

為了及早診斷出常見且可在新生兒期間治療的先天性代謝異常疾病，衛生署于民國74年開始全面實施新生兒篩檢，目前 *** 委托三家新生兒篩檢中心，包括臺大醫院、臺北病理中心、中華民國衛生保健基金會進行此項業務。

遺傳代謝疾病種類很多，目前能夠干預治療的其實并不多，新生兒篩查主要針對可以干預治療的疾病。衛生部規定全國新生兒疾病篩查病種包括：先天性甲狀腺功能減低癥（CH）、苯丙酮尿癥（PKU）。

常見的溶酶體病(人類)有哪些

1、法布里病是一種溶酶體貯積病。溶酶體存于在細胞中。溶酶體酶有助于分解其他蛋白質，碳水化合物，脂肪和其他物質。法布里（Fabry）患者，沒有足夠的酶α-半乳糖苷酶（alpha-GAL）。

2、戈謝病（Gaucher disease，GD）是一種溶酶體貯積癥，由葡萄糖腦苷脂酶缺乏引起，導致多系統表現，包括肝脾腫大、全血細胞減少，伴有或不伴有神經系統受累。該疾病分為三種臨床表型。

3、戈謝病（Gaucher disease）是較常見的溶酶體貯積病，為常染色體隱性遺傳病。

龐貝病是什么癥狀?

龐貝病是什么癥狀 龐貝病是一種隱性遺傳病。

表現為肌肉無力，大動作不能做不出 這種病的通狀都是明顯胸悶，無法呼吸 ，其實就是患者身體缺乏一種酶導致患者有胸悶和呼吸困難的癥狀。

龐貝病即糖原貯積病Ⅱ型，這是一種主要由于酸性麥芽糖酶的缺乏而引起的一種疾病，患病者可能會出現呼吸困難、肌無力等癥狀，肌無力也就意味著他們會存在一定的運動障礙。

依照臨床癥狀出現的時間，可將龐貝病分成嬰兒型和晚發型。嬰兒型患者在出生后不久即出現該病，表現為嚴重肌張力低下、乏力、肝臟腫大、心臟擴大。通常嬰兒發育在生后幾周或幾個月內正常，但是隨著疾病進展而出現發育減慢現象。

龐貝病能夠活多久 出生后不久，龐貝病患者將出現嚴重的低血壓，無力，肝腫大和心臟擴大。 出生后數周或數月的發育正常，但隨著疾病的進展而減慢。 這孩子吞咽困難，舌頭突出。 他們大多數在2歲之前死于呼吸或心臟并發癥。

5種罕見病納入保障對象,這都是些什么病癥?其治愈度有多高?

1、像感冒發燒這是常見的疾病，基本上每個人都會得，并且治愈起來也是比較簡單的，治療費用并不是特別的貴。

2、脊髓性肌萎縮癥，自身免疫性腦炎，冠狀動脈擴張病，視神經脊髓炎，賴氨酸尿蛋白不耐受癥，溶酶體酸性脂肪酶缺乏癥，卟啉病，萊倫氏綜合癥等等。還有很多種類的罕見病癥，如今有很多都已經納入了醫保，也可以為患病家庭減輕負擔。

3、在中國較為人熟知的罕見疾病包括：Fabry病、高雪氏病、黏多醣癥、苯酮尿癥、地中海貧血、成骨不成癥（俗稱玻璃娃娃）、高血氨癥、有機酸血癥、威爾森氏癥等等。

4、克雅病這個病大家可能比較陌生，是一種非常罕見的疾病，全球每年發病都很少很少。但是，還有一種疾病大家可能就比較熟悉了，瘋牛病。這種病和瘋牛病一樣，都是由一種名為 朊病毒 的蛋白質導致。

5、對于罕見病的認定標準都有所差異，例如美國的罕見病定義為每年患該疾病的人數少于20萬人，日本的罕見病規定為，每年的患病人數少于5萬人。而臺灣以萬分之1以下的發病率為判斷是否為罕見病的標準。

高山峰兒發音異常,幼兒健康檢查不能少

1、托幼機構工作人員健康合格證、兒童入園健康檢查表、兒童健康檢查表或手冊、兒童轉園健康證明。

2、晨檢 晨檢要求：每天幼兒入園，必須接受早班教師的晨間檢查。晨檢內容：一測： 幼兒有無發熱現象。二看：觀察幼兒精神狀態、面色等，有無傳染病早期表現，咽部、皮膚有無皮疹，有無外傷等。

3、兒童體檢是為了預防疾病和對疾病警醒、及時的治療，保障兒童健康成長，兒童體檢主要包括以下幾個方面：血常規。血常規、全血分析有無貧血、細菌感染、傷寒、白血病、病毒感染和敗血癥等。尿常規。

4、父母不可忽略給予寶寶學習語言的機會及環境。